AJHG: Un nou estudi revela els efectes de les mutacions de PTEN sobre el càncer i l’autisme

Un nou estudi publicat recentment a l'American Journal of Human Genetics, dirigit per la doctora Charis Eng, directora de l'Institut Clínic de Cleveland de Medicina Genòmica. Van identificar un producte metabolitzable que es pot utilitzar per predir si persones amb mutacions de PTEN desenvoluparan càncer o autisme. trastorn de l’espectre (TEA).

0010010 nbsp;

Les mutacions del gen PTEN supressor del tumor s’han relacionat amb una sèrie de malalties genètiques rares que augmenten el risc de certs càncers, malalties com els dèficits cognitius i conductuals. Aquestes malalties es denominen col·lectivament síndrome de tumor heteroplàsic PTEN (PHTS), però les manifestacions clíniques varien àmpliament entre els pacients i sovint són difícils de predir.

0010010 nbsp;

Alguns estudis anteriors han identificat els trastorns metabòlics com un dels distintius del càncer. Per exemple, les mutacions del gen SDHx condueixen a l’acumulació de metabòlits succinats, que s’associa a la tumorigènesi. De la mateixa manera, estudis anteriors també han trobat que alguns pacients amb mutacions de PTEN tenen acumulació de succinat al seu cos, cosa que suggereix que els canvis en els nivells de metabolits estan relacionats amb el risc de malalties com el càncer.

(Font de la imatge: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Per investigar-ho més, l'equip Dr. 0010010 # 39; s va analitzar els nivells metabòlics de 511 pacients amb síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba o síndrome similar a Cowden (tot subtipus de PHTS) i controls. Els resultats indiquen que determinats metabòlits estan associats a mutacions específiques i / o característiques clíniques.

0010010 nbsp;

En particular, van trobar que els nivells de disminució de fumarat, un metabolit format per succinat, van estar associats a nivells més alts de TEA o altres trastorns del desenvolupament que els individus amb mutacions de PTEN. Aquests descobriments indiquen que alguns metabòlits, com el fumarat, es poden utilitzar com biomarcadors predictius. 0010010 quot; Els nostres resultats proporcionen als clínics una nova eina per millorar els tractaments a cada pacient, 0010010 quot; va dir el doctor Eng. Dr. Eng. (de Bioon.com, Compila hsppharma.com)

sourice original ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297( patent patent1 solicitsequ))30343-X