Dojolvi es llança als Estats Units: el primer medicament per al metabolisme oxidatiu de l’àcid gras de cadena llarga (LC-FAOD)!

Ultragenyx és una empresa biofarmacèutica centrada en el desenvolupament de noves teràpies per tractar malalties genètiques rares i ultra rares. Recentment, la companyia va anunciar que ara està al mercat Dojolvi (UX007 / triheptanoïna, triheptanoïna, triglicèrid de set àcids grassos, líquid oral). El medicament va ser aprovat per la Food and Drug Administration (FDA) dels EUA a finals de juny d’aquest any. , Com a font de calories i àcids grassos, s'utilitza per tractar nens i adults a qui s'ha confirmat que és una malaltia del metabolisme oxidatiu dels àcids grassos de cadena llarga (LC-FAOD) mitjançant proves moleculars.

Cal destacar que Dojolvi és el primer fàrmac aprovat per la FDA per tractar el LC-FAOD, marcant una fita important en el tractament d’aquesta malaltia. La investigació de malalties rares, especialment el desenvolupament de noves teràpies, és un procés ardu i que requereix temps. L’aprovació de Dojolvi&# 39 també marca els resultats significatius de gairebé 20 anys de treballs de recerca i desenvolupament.

Erik Harris, director comercial d'Ultragenyx, va dir: "GG", el LC-FAOD és una malaltia greu, imprevisible, normalment catastròfica i que pot posar en perill la vida. Molts pacients tenen dificultats a la vida. Tot i rebre actualment la millor atenció, encara són hospitalitzats amb freqüència i freqüència. S'ha produït un incident mèdic important. Dojolvi és l’únic medicament aprovat per la FDA per al tractament de la LC-FAOD, i el producte ja està al mercat. Ens centrarem ara a garantir que tots els pacients amb LC-FAOD als Estats Units puguin rebre i beneficiar-se del tractament Dojolvi."

El LC-FAOD és un grup de malalties genètiques rares, amb vida i que poden posar en perill la vida. En aquestes malalties, el cos no pot convertir els àcids grassos de cadena llarga en energia. Dojolvi és un triglicèrid d’àcids grassos sintètics altament purificat, sintètic, dissenyat per proporcionar àcids grassos de cadena mitjana i carboni estrany com a fonts d’energia i substituts del metabolit dels pacients amb LC-FAOD. Anteriorment, la FDA ha atorgat a Dojolvi l'estat de malaltia pediàtrica rara (RPDD) i l'estat de via ràpida (FTD) per al tractament de LC-FAOD.

Dojolvi va ser aprovat per la FDA i recolzat per un paquet de dades complet, incloent la seguretat a llarg termini en un estudi de fase II de 29 pacients inscrits i 75 pacients inscrits (inclosos 20 pacients ingènus amb UX007). , una revisió retrospectiva dels registres mèdics de 20 pacients que inicialment van prendre medicació simpàtica, 67 pacients atesos a través del programa d’accés ampliat i un estudi controlat aleatorial iniciat per un investigador que va inscriure 32 pacients. Aquestes dades mostren que el tractament amb UX007 té un efecte positiu en la funció del cor.

El mecanisme d’acció d’UX007 en el tractament de LC-FAOD (font d’imatge: Ultragenyx)

LC-FAOD és un grup de malalties heretades autosòmiques recessives, que es caracteritza per un defecte metabòlic en el qual el cos no pot convertir els àcids grassos de cadena llarga en energia. La incapacitat de produir energia a partir del greix provocarà un consum greu de glucosa a l’organisme, provocant una crisi metabòlica aguda quan la demanda d’energia del pacient' augmenta la demanda d’energia, com ara infeccions comunes o exercici moderat. Aquestes crisis metabòliques poden manifestar-se com a malalties del fetge, del múscul i del cor severes i poden conduir a hospitalització o mort prematura. LC-FAOD s'ha inclòs en el cribatge de nounats als Estats Units i a certs països europeus. El tractament actual per als pacients amb LC-FAOD és evitar el dejuni, una dieta baixa en greixos / alta en carbohidrats, carnitina i oli de triglicèrids de cadena mitjana (MCT), que és un aliment mèdic. Malgrat el tractament actual, molts pacients presenten esdeveniments metabòlics importants, incloent hospitalització i mortalitat causada per LC-FAOD.

Dojolvi és un triglicèrid de cadena mitjana d'alta qualitat, farmacèutica. És un triglicèrid de set àcids grassos sintètics produït mitjançant la unió de tres àcids grassos de set carboni a la columna vertebral del glicerol mitjançant un procés químic de diversos passos. El fàrmac està dissenyat per proporcionar als pacients àcids grassos de cadena estranya de longitud mitjana, que es poden metabolitzar en el cicle de Krebs, un procés clau de generació d’energia, per augmentar els substrats intermedis, solucionant directament els defectes de LC-FAOD. A diferència dels àcids grassos típics de cadena pare, un intermedi produït per Dojolvi a través del cicle de Krebs també es pot convertir en glucosa nova, la qual cosa pot proporcionar efectes terapèutics addicionals importants, especialment quan els nivells de glucosa són massa baixos.