La FDA dels Estats Units va aprovar Livmarli: el primer fàrmac per tractar la pruïja colestàtica associat a la síndrome d'Alagille (ALGS)!---2/2

Chris Peetz, president i conseller delegat de Mirum, va dir:"Avui és un gran dia per a la comunitat ALGS. La FDA va aprovar un nou tractament molt necessari per abordar un dels efectes més debilitants de la malaltia. Estem agraïts per avançar això. Pacients, familiars i professionals mèdics que van participar en l'estudi clínic de Livmarli. Avui també és un dia important per a Mirum, ja que hem fet un pas cap al desenvolupament de fàrmacs que poden canviar la vida per a malalties hepàtiques rares."

El mecanisme i l'estructura química del maralixibat

El maralixibat és un nou inhibidor del transportador oral d'àcids biliars ileal (IBAT) d'absorció mínima i s'està avaluant per a diverses malalties hepàtiques colestàtiques rares. El maralixibat pot inhibir el transportador d'àcids biliars depenent del sodi apical (ASBT), donant lloc a una excreció més gran d'àcids biliars a les femtes, donant lloc a una disminució dels nivells d'àcids biliars sistèmics, reduint així el dany hepàtic mediat per l'àcid biliar i els efectes i complicacions relacionats.

La síndrome d'Alagille (ALGS) és una malaltia genètica rara causada per conductes biliars anormals (estrenyiment, deformitat, disminució del nombre), que condueix a l'acumulació de bilis al fetge, que finalment es converteix en una malaltia hepàtica. S'estima que la incidència d'ALGS és d'un cas per cada 30.000 persones. En pacients amb ALGS, diversos sistemes d'òrgans poden veure's afectats per mutacions, com ara el fetge, el cor, els ronyons i el sistema nerviós central.

L'acumulació d'àcids biliars dificulta el treball normal del fetge per eliminar els residus de la sang. Segons informes recents, entre el 60% i el 75% dels pacients amb ALGS reben un trasplantament hepàtic abans de convertir-se en adults. Els signes i símptomes causats pel dany hepàtic ALGS poden incloure icterícia (color groc de la pell), xantoma (que deforma els dipòsits de colesterol sota la pell) i picor. El pruïja que experimenten els pacients amb ALGS és la més greu de totes les malalties hepàtiques cròniques i es produeix als 3 anys d'edat en la majoria dels nens afectats.

A més de l'ALGS, el maralixibat també es troba en fase avançada de desenvolupament clínic per al tractament d'altres malalties hepàtiques colestàtiques rares, inclosa la colestasi intrahepàtica familiar progressiva (PFIC) i l'atresia biliar. Anteriorment, la FDA també va concedir la designació de teràpia innovadora (BTD) i la designació de medicament orfe (ODD) per al maralixibat per tractar aquestes dues malalties.