La FDA dels Estats Units aprova Hetlioz (tasimelteon): el primer medicament contra la síndrome de Smith-Maggie (SMS).

Vanda Pharmaceuticals ha anunciat recentment que la Food and Drug Administration dels Estats Units (FDA) ha aprovat Hetlioz (tasimelteon) càpsules i preparats líquids per a pacients adults i pediàtrics, respectivament, per tractar la síndrome de Smith-Magenis (síndrome de Smith-Magenis, SMS). ) Trastorns del son nocturn relacionats.

Val a dir que Hetlioz és el primer medicament aprovat per la FDA dels EUA per tractar pacients amb SMS. L’SMS és un trastorn del neurodesenvolupament rar. El seu tret distintiu és el" inversió" del ritme circadià, cosa que fa extremadament difícil que els pacients amb SMS puguin adormir-se a la nit. S'estima que els SMS afecten aproximadament 15.000 persones als Estats Units.

Hetlioz va ser aprovat mitjançant un procés de revisió prioritària. Entre elles, les càpsules Hetlioz es llançaran immediatament als Estats Units i s’espera que els preparats líquids Hetlioz es llancin als Estats Units el primer trimestre del 2021.

La síndrome de Smith-Margilli (SMS) és un trastorn del desenvolupament causat per la supressió d’un petit segment del cromosoma humà de 17p. En casos més rars, els SMS són causats per una mutació puntual del gen RAI1, que es troba a la regió que falta.

Es calcula que als Estats Units, la incidència dels SMS en nadons és d’1 / 15.000-25.000. Els SMS normalment no s’hereten, sinó a causa d’una supressió de novo. Les persones amb SMS tindran problemes físics, psicològics i de comportament. El símptoma més comú dels SMS és un trastorn greu del son i la vida dels pacients i de les seves famílies està molt pertorbada.

Estructura molecular de Tasimelteon (font de la imatge: chemicalbook.com)

Hetlioz (tasimelteon) és un agonista del receptor de melatonina. Als Estats Units i a la Unió Europea, Hetlioz ha estat aprovat per al tractament de trastorns del son-vigília durant les 24 hores (trastorn del son-vigília sense 24 hores,"&no 24;" no -24") en pacients amb ceguesa total i el medicament també és el primer medicament per a aquesta indicació.

L'aprovació de Hetlioz&# 39 per al tractament de trastorns del son nocturn en pacients amb SMS es basa en un estudi d'eficàcia controlat amb placebo únic per a aquesta malaltia rara. L'estudi va investigar adults amb SMS que prenien càpsules Hetlioz i nens amb SMS que prenien formulacions líquides de Tetlioz. Les dades mostren que la seguretat de Hetlioz és similar a l'estudi anterior de Hetlioz per als no-24, i també és similar entre adults i nens amb SMS.