La injecció intratecal de Novartis Zolgensma mostra una forta eficàcia en el tractament de pacients amb tipus 2 SMA!

AveXis, una empresa de teràpia gènica de Novartis, ha publicat recentment les darreres dades de l'estudi STRONG de Fase I / II de la teràpia gènica única Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) per a l'administració intratecal de tipus 2 muscular espinal. atrofia (SMA).

Els resultats van mostrar que pacients pediàtrics amb tipus 2 SMA ({{1}}) anys ≤ edat 0010010 lt; 5 anys) tractats amb una única dosi de Zolgensma intratecal a La dosi B (1. {{1}} x 1 0 al 1 4a potència vg) va assolir el punt final d'eficàcia principal: Hammersmith Functional Exercise Extension The scale (HFMSE ) la puntuació va augmentar significativament des del nivell de base en una mitjana de 6. 0 punts, el doble del llindar de significació clínica determinat en l'estudi SMA anterior, reflectint la millora de 3-6 habilitats. A més, durant el període d’estudi, gairebé tots els pacients (92%) en qualsevol seguiment després de l’examen inicial, la HFMSE va obtenir un augment clínicament significatiu de ≥ 3 punts, mostrant una remissió sostinguda i significativa en comparació amb Control de la història natural Diferencia (p 0010010 lt; 0,000 1).

L’augment observat en la puntuació de l’HFMSE reflecteix la preservació de les neurones motores associades als grups musculars clau afectats en SMA tipus 2 , permetent el desenvolupament motor com el control del rodament i del tors durant la sessió i assegut de la tendència a la transició. Contràriament a aquestes troballes, segons la història natural, els pacients amb SMA de tipus no tractat solen tenir un descens constant de la funció motora i més del 30% dels pacients moren abans de l'edat de 25 . En termes de seguretat, els esdeveniments adversos observats en l'estudi STRONG van ser consistents amb el projecte Zolgensma IV (infusió intravenosa). No hi va haver informes de morts i no es van trobar nous senyals de seguretat.

Aquestes dades es van anunciar en una reunió d’assaig clínic virtual que va organitzar recentment l’associació de distròfia muscular (MDA). La reunió originalment estava prevista per a celebrar-se després de la reunió anual de la MDA a 2020, però es va cancel·lar a causa de l'impacte de la nova pneumònia coronavirus (COVID-19).

Dave Lennon, president de AveXis, va dir: 0010010 quot; gairebé tots els pacients avaluats a l'escala d'or de Hammersmith han obtingut respostes terapèutiques significatives clínicament. Mitjançant una expressió de proteïna SMN contínua i estable, mostren de forma constant la funció del motor millorada. En 2- Entre els pacients amb SMA tipus 2 d’edats compreses entre 5 i 5 anys d’edat, les dades de l’estudi STRONG van mostrar que Zolgensma té les millors característiques del seu tipus i la pacient 0010010 # 39; s la funció motora es millora significativament després d'una única administració intratecal. Esperem compartir aquestes dades amb les agències reguladores Per discutir més el registre de Zolgensma intratecal. 0010010 quot;

Olga Santiago, cap mèdic d'AveXis, va dir: 0010010 quot; A causa de l'evolució contínua de les opcions de tractament, els pacients de més edat 2 SMA ara esperen aconseguir millores significatives en la funció motriu, que els permetin dur-los a terme. realitzar activitats importants i fer-les més independents. Tenint en compte aquestes potents respostes al tractament, les dades de l'estudi STRONG suggereixen que la injecció intratecal de Zolgensma pot convertir-se en una nova opció de tractament única per als pacients i els seus metges. 0010010 quot;

L’atròfia muscular espinal (SMA) és una malaltia neuromuscular genètica rara. A causa de la falta d'un gen SMN funcional 1 , SMA condueix a una pèrdua ràpida i irreversible de neurones motores, que afecta la funció muscular, inclosa la respiració, la deglució i el moviment bàsic. SMA és l’assassí número u de malalties genètiques entre els nadons i nens menors de 2 anys. El tipus SMA 1 és el tipus més comú, que representa prop del 60% de tots els casos. Sense tractament, més del 90% dels pacients moriran a l'edat de 2 o necessitaran una ventilació permanent.

Zolgensma va ser aprovat per la FDA dels Estats Units al maig 2019 i es va convertir en el primer 0010010 # 39; s primer món terapèutic gènic per a SMA. El medicament és adequat per a pacients amb SMA menors de 2 anys.

El Zolgensma és una teràpia gènica única que té com a objectiu resoldre l’arrel genètica de la malaltia SMA substituint la funció del gen SMN 1 que falta o no funcional. Després d’una sola administració per infusió intravenosa (IV), Zolgensma introdueix una còpia funcional del gen SMN al pacient 0010010 # 39; s i expressa contínuament la proteïna SMN per aturar el procés de la malaltia, millorant així el pacient 0010010 # 39; s qualitat de vida a llarg termini.

Els estudis clínics han demostrat que en pacients amb SMA simptomàtic i pre-simptomàtic, la teràpia d’infusió única amb Zolgensma mostra beneficis terapèutics significatius clínicament importants, inclosa la prolongació de la supervivència sense esdeveniments i la consecució de fites motrius no vistes en la història natural de la malaltia.