Kalydeco és aprovat per la Unió Europea: s'utilitza per a nadons de 4-6 mesos d'edat per tractar la causa arrel de la malaltia!

Vertex Pharmaceuticals és líder mundial en el tractament de la fibrosi quística (CF). Recentment va anunciar que la companyia va anunciar que la Comissió Europea (CE) ha aprovat l'extensió de l'etiqueta Kalydeco (ivacaftor) per al tractament de nadons amb fibrosi quística (CF) de ≥ 4 mesos i un pes de ≥ 5 kg. En concret, els pacients infantils cf amb mutacions R117H o les següents mutacions tancades (classe III) en el gen regulador de conductància transmembrana de fibrosi quística (CFTR) gen: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.

Als Estats Units, Kalydeco va ser aprovat al setembre d'aquest any per al tractament de pacients infantils CF de 4-6 mesos d'edat, específicament: basat en dades clíniques i/o in vitro test, hi ha almenys un gen CFTR que respon al tractament kalydeco pacients infantils CF. Començant a tractar la causa arrel de CF tan aviat com 4 mesos d'edat té el potencial per canviar el curs de la malaltia.

Val la pena esmentar que Kalydeco és el primer i únic fàrmac per tractar la causa subjacent de CF en nadons tan joves com 4 mesos. Als Estats Units i a la Unió Europea, Kalydeco ha estat prèviament aprovat per al tractament de pacients de CF ≥ 6 mesos. Concretament: (1) per al tractament de pacients adults de CF amb mutacions R117H en el gen CFTR; (2) per al tractament del pes corporal ≥ 5 kg, edat ≥ 6 mesos, i una de les següents 9 mutacions en el gen CFTR One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) pacients cf.

Vertex CEO i president Reshma Kewalramani, MD, va dir: "Kalydeco és el nostre primer modulador CFTR. Es va aprovar per primera vegada fa 8 anys per a pacients específics de CF 6 anys o més. Amb l'aprovació d'avui, els nadons de 4 mesos d'edat són elegibles per al tractament, i creiem que el tractament precoç és molt important per controlar cf. L'aprovació d'avui demostra el nostre compromís de perseverar fins que tots els pacients de CF tenen opcions de tractament ".

Aquesta aprovació es basa en dades de la cohort de seguretat d'etiquetes obertes 24 setmanes en 3 fases (ARRIVAL). La cohort consta de 6 nadons CF d'entre 4 mesos i 6 mesos d'edat, i el seu gen CFTR té els següents 10 elegibles Una de les mutacions (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D, o R117H). Aquesta cohort mostra un perfil de seguretat similar al observat en nens grans i adults.

La fibrosi quística (CF) és una malaltia genètica rara i escurçant la vida que afecta aproximadament 75.000 persones a tot el món. CF és una malaltia progressiva, multisi que afecta els pulmons, fetge, tracte gastrointestinal, sins, glàndules sudoracions, pàncrees i tracte reproductiu. Cf és causada per algunes mutacions en el gen CFTR que causen defectes o supressions de la funció proteica CFTR. La proteïna CFTR sol regular el transport d'ion ion en la membrana cel·lular, i les mutacions gèniques poden causar la destrucció o pèrdua de la funció del producte proteica. Quan s'interromp el transport d'ionisme a la membrana cel·lular, la viscositat del recobriment de moc en certs òrgans s'espessirà. Una de les principals característiques de la malaltia és l'acumulació de moc gruixut en el tracte respiratori, el que condueix a dificultats respiratòries i infeccions repetides.

Encara que hi ha molts tipus diferents de mutacions CFTR que poden causar malalties, la majoria dels pacients amb CF tenen almenys una mutació F508del. Aquestes mutacions poden ser determinades per proves genètiques o genotyping. La proteïna CFTR sol regular el transport d'ion ion en la membrana cel·lular, i les mutacions gèniques poden causar la destrucció o pèrdua de la funció del producte proteica. Quan s'interromp el transport d'ionisme a la membrana cel·lular, la viscositat del recobriment de moc en certs òrgans s'espessirà. Una de les principals característiques de la malaltia és l'acumulació de moc gruixut en el tracte respiratori, el que condueix a dificultats per respirar, infeccions pulmonars recurrents cròniques, i dany pulmonar progressiu, que finalment condueix a la mort. L'edat mitjana de mort per als pacients de CF és a principis dels anys 30.

Kalydeco és el primer fàrmac del món dirigit a la causa subjacent de la fibrosi quística (CF). Va ser aprovat per primera vegada als Estats Units el 2012. El fàrmac s'utilitza per tractar pacients amb mutacions específiques en el gen CFTR. El fàrmac és un potenciador CFTR que permet que la proteïna CFTR defectuosa en pacients funcioni amb normalitat. El fàrmac s'administra per via oral, i el seu propòsit és permetre que la proteïna CFTR es desenvolupi a la superfície cel·lular més temps per millorar el transport de sal i aigua a la membrana cel·lular, que ajuda a hidratar i netejar el moc de les vies aèries.

Fins ara, Vertex ha enumerat 4 fàrmacs CF: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor i ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor i ivacaftor), els primers 3 fàrmacs poden tractar Hi ha uns 40.000 pacients a tot el món, representen al voltant del 50% de tots els pacients de CF. La teràpia triple recentment aprovada Trikafta pot ampliar el rang de tractament al 90% dels pacients de CF a tot el món.

Al juny d'aquest any, l'agència d'investigació de mercats farmacèutics EvaluatePhamra va publicar un informe que pronostica que Trikafta es convertirà en un dels medicaments TOP10 més venuts del món el 2026, amb unes vendes que arriben als 8.739 milions de dòlars nord-americans, i una taxa de creixement anual composta del 54,3% durant 2019-2026. .