Skysona: la primera teràpia gènica per tractar la leucodistròfia suprarenal cerebral (CALD). --- 1/2

Bluebird Bio ha anunciat recentment que la Comissió Europea (CE) ha aprovat Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), que és una teràpia gènica única per al tractament de nens menors de 18 anys que porten la mutació del gen ABCD1 i no tenen Els donants de cèl·lules mare hematopoètiques (HSC) de germans coincidents amb HLA estan disponibles per a pacients amb adrenoleucodistròfia cerebral precoç (CALD).

Val a dir que Skysona és la primera i única teràpia gènica única aprovada per la Unió Europea per al tractament de la CALD. La CALD és una malaltia neurodegenerativa rara que es produeix a la infància i que pot conduir ràpidament a la pèrdua i la mort neurològiques progressives i irreversibles. El juliol de 2018, EMA va atorgar la qualificació de medicament prioritari (PRIME) # Skysona&per al tractament de la CALD i, prèviament, va atorgar la qualificació de medicament orfe (ODD).

La CALD és una malaltia neurodegenerativa devastadora. Anteriorment, l’única opció de tractament disponible per als pacients amb CALD era el trasplantament de cèl·lules mare de donants, anomenat trasplantament al·logènic de cèl·lules mare hematopoètiques (allo-HSCT), que s’associava a greus complicacions i mortalitat potencials, en absència de donants germans coincidents (El risc augmenta en pacients CALD amb donant de germans (MSD) coincident. Es calcula que més del 80% dels pacients diagnosticats de CALD no tenen MSD.

L’aprovació de Skysona per al llistat marca una fita important en el tractament CALD. L’objectiu del tractament del medicament és prevenir la progressió de la malaltia en nens amb DALC sense MSD per evitar una nova disminució neurològica i millorar la taxa de supervivència d’aquests pacients joves. Skysona utilitza les pròpies cèl·lules mare hematopoètiques del pacient &. Fins ara, no hi ha hagut informes de malaltia de l’empelt contra hoste (GVHD), fallada o rebuig de l’empelt o mort per trasplantament (TRM) en estudis clínics.

Andrew Obenshain, president de Bluebird Bio, va dir: “Skysona és la primera i única teràpia gènica única aprovada per la Unió Europea per tractar pacients amb CALD. La malaltia és una malaltia neurodegenerativa devastadora. Estem molt agraïts a tothom que ens ha portat a la gent d'aquesta fita. La missió de Bluebird Bio és desenvolupar una teràpia que recodi la CALD a nivell genètic. L'aprovació d'avui representa més de 20 anys d'investigació i desenvolupament, que senten les bases per a futures teràpies gèniques. ."

La leucodistròfia suprarenal (ALD) és un trastorn metabòlic rar relacionat amb l'X que afecta principalment als homes; a tot el món, s’estima que a cada 21.000 nounats masculins se li diagnostica ALD. Aquesta malaltia és causada per mutacions del gen ABCD1, que afecta la producció de leucodistrofina suprarenal (ALDP) i, posteriorment, condueix a l’acumulació tòxica d’àcids grassos de cadena molt llarga (VLCFA), principalment a les glàndules suprarenals i la substància blanca del cervell i medul · la espinal. Al voltant del 40% dels nois amb ALD desenvoluparan CALD, que és la forma més severa de ALD.

CALD és una malaltia neurodegenerativa progressiva i irreversible que implica la destrucció de la mielina, que és la capa protectora de les cèl·lules nervioses del cervell responsable del pensament i el control muscular. Els símptomes de CALD solen aparèixer en la infància (edat mitjana de 7 anys), amb una disminució ràpida i gradual de la funció cognitiva i la funció física. El diagnòstic precoç de CALD és molt important perquè el resultat del tractament varia amb l’etapa clínica de la malaltia. Per tant, el tractament s’ha de realitzar abans que la malaltia progressi ràpidament. Sense tractament, gairebé la meitat dels pacients moriran al cap de 5 anys des de l’aparició dels símptomes.