Roche Evrysdi (risdiplam) millora significativament la supervivència de la funció motora&en nadons amb SMA tipus 1 - 2/2

Levi Garraway, MD, director mèdic de Roche i cap de desenvolupament de productes mundials, va dir: “Aquestes dades publicades al New England Journal of Medicine validen els resultats de la primera part de l’estudi FIREFISH i demostren que Evrysdi pot ajudar els bebès SMA a assolir importants fites, és a dir, seure sense suport durant almenys 5 segons. Les dades publicades recentment de 24 mesos confirmen encara més aquests resultats, mostrant que Evrysdi continua millorant la funció motora i pot seure sense suport a partir dels 12 mesos. El nombre de nadons s’ha duplicat. Seguirem treballant estretament amb el govern i la comunitat SMA perquè Evrysdi arribi al màxim de pacients possible."

Evrysdi-risdiplamestructura química (font de la imatge: medchemexpress.cn)

Evrysdi és un líquid oral. El seu ingredient farmacèutic actiu,risdiplam, és un modificador de splicing del gen 2 de la neurona motora de supervivència (SMN2) dissenyat per augmentar i mantenir contínuament el nivell de proteïna SMN al sistema nerviós central i als teixits perifèrics. Cada vegada hi ha més evidències clíniques que mostren que l’SMA és una malaltia multisistema i que la pèrdua de proteïna SMA pot afectar molts teixits i cèl·lules fora del sistema nerviós central. Després de l’administració oral, el risdiplam presenta una distribució sistèmica i pot augmentar contínuament el nivell de proteïna SMN al sistema nerviós central i als teixits perifèrics. S'ha demostrat que millora la funció motora dels pacients amb SMA tipus 1, tipus 2 i tipus 3. Les dades dels assaigs clínics clau confirmen que Evrysdi és eficaç en nadons, nens i pacients adults de 2 mesos o més i pot millorar la funció motora en pacients amb SMA de diferents edats i gravetat de la malaltia (inclosos els tipus 1, tipus 2 i tipus 3) ). Obteniu millores clínicament significatives. Els nadons tractats amb Evrysdi poden seure almenys 5 segons sense suport, que és una fita clau del moviment que no es pot aconseguir en el curs natural de la malaltia SMA. A més, en comparació amb la història clínica natural, Evrysdi també va millorar la supervivència sense ventilació permanent.

Com a part de la col·laboració amb la Fundació SMA i PTC Therapeutics, Roche va liderar el desenvolupament clínic d’Evrysdi. Actualment, més de 4.000 pacients han rebut tractament Evrysdi en assajos clínics, ús compassiu i entorns del món real.

Com a part d’un projecte d’assaigs clínics a gran escala, extens i robust en el camp de les SMA, Evrysdi està duent a terme investigacions en més de 450 persones. El projecte cobreix nadons de 2 mesos a 60 anys que presenten diferents símptomes i funcions motores, com ara escoliosi o contractures articulars, així com pacients que prèviament han rebut altres teràpies SMA. La població d’assaigs clínics del medicament&# 39 pretén representar una població àmplia i real del món de la malaltia SMA, amb l’objectiu de garantir que tots els pacients adequats puguin rebre tractament.

Actualment, Roche realitza 4 estudis clínics multicèntrics globals (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) per avaluar tot tipus de tractament Evrysdi (tipus 1, tipus 2, tipus 3) L’eficàcia i la seguretat de l’SMA i de l’SMA presimptomàtica en els nounats.

La SMA és una malaltia de les neurones motores que pot causar debilitat muscular i atròfia. La malaltia és una malaltia genètica autosòmica recessiva causada per defectes genètics. Pot causar danys als músculs al voltant del cos del pacient &. La principal manifestació del pacient&és l’atròfia i debilitat muscular sistèmica. El cos perd gradualment diverses funcions motores, fins i tot respirant i empassant. L’SMA és l’assassí genètic número u de malalties en lactants menors de 2 anys. La malaltia és una&relativament freqüent; malaltia rara" amb una prevalença d’1: 6000-1: 10000 en nadons. Segons informes relacionats, el nombre actual de pacients amb SMA a la Xina és d’uns 3-5 milions.

El desembre de 2016, el medicament Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) desenvolupat per Biogen i el seu soci Ionis va ser aprovat i es va convertir en el primer fàrmac mundial per al tractament de l’SMA. El medicament és un oligonucleòtid antisentit (ASO). S’administra per injecció intratecal i subministra el fàrmac directament al líquid cefaloraquidi (LCR) al voltant de la medul·la espinal. Canvia el splicing de l’ARN pre-missatger SMN2 (pre-mRNA) i augmenta la producció de proteïna SMN totalment funcional. En pacients amb SMA, nivells insuficients de proteïna SMN condueixen a la degeneració de les neurones motores de la medul·la espinal. En estudis clínics, el tractament amb Spinraza va millorar significativament la funció motora dels pacients amb SMA.

El maig de 2019 es va aprovar la teràpia gènica Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) de Novartis, que es va convertir en la primera teràpia gènica mundial per tractar l’SMA&# 39. El fàrmac evita la progressió de la malaltia expressant contínuament proteïna SMN després d’una única infusió intravenosa única, pot resoldre la causa subjacent de l’SMA i s’espera que millori la qualitat de vida dels pacients a llarg termini.

A la Xina, Spinraza (nusinersen) es va aprovar a finals de febrer de 2019 per al tractament de pacients amb atrofia muscular espinal 5q (5q-SMA). Aquesta aprovació converteix Spinraza en el primer medicament que tracta SMA al mercat xinès. 5q-SMA és el tipus més freqüent de SMA, que representa aproximadament el 95% de tots els casos de SMA. Aquest tipus de SMA és causat per una mutació del gen SMN1 (proteïna 1 de la neurona motora de supervivència) al cromosoma 5, d’aquí el nom de 5q-SMA.